TXPメディカル、救急外来システム活用し遺伝性希少疾患の早期検出・適正診断する仕組みを稼働
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医療情報システム開発のTXPメディカル（東京・千代田区）は6月5日、救急外来システム「NEXT Stage ER（ネクストステージイーアール）」を活用し、製薬企業と共同で遺伝性の希少な代謝性疾患の早期検出と適性診断を促進する仕組みを3月から稼働開始したと発表した。
仕組みでは、「NEXT Stage ER」に、患者の年齢、主訴、臨床検査値など、対象となる疾患の診断に関わる条件を事前に登録し、条件に該当する患者が受診した際、医師に対し当該疾患の可能性を注意喚起する機能を実装した。
TXPメディカルによると、遺伝性希少疾患は多様で非特異的な症状を呈するため、ほかの疾患と区別が難しく、診断の遅れが課題という。加えて、救急外来では、希少疾患の知識が十分に共有されておらず、今回の仕組みを通じて、医師が当該疾患の可能性に早期に気づき、適切な診断と治療を行う一助になることを目指すとしている。
