日本IBMと京大病院、遺伝性血管性浮腫の患者予測AIモデルの有用性を立証
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日本IBMは12月9日、京都大学医学部附属病院（京大病院、京都市）、遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム（DISCOVERY、埼玉・草加市）と、DISCOVERYと日本IBMが構築した希少疾患の「遺伝性血管性浮腫（HAE）」の患者予測AI（人工知能）モデルの有用性を、京大病院の電子カルテデータを活用し検証したと発表した。
HAEは5万人に1人の有病率といわれる希少疾患。DISCOVERYは、「HAE」と診断されずに症状に苦しむ患者の適切な早期診断と診断率の向上を目的に、医療従事者、患者団体、製薬企業を中心に2021年2月に発足。取り組みの一環で、医療データAI分析ワーキンググループを立ち上げ、HAEの潜在患者を特定する診断支援の研究、支援のためのAI開発を日本IBMと行っている。
日本IBMとDISCOVERYでは、これまで「HAE」が希少疾患という特性上、HAE患者予測AIモデル構築ではデータ量の多い米国電子カルテ・レセプトデータを基に開発を行ってきた。一方で、国内の医療機関への適用では国内の電子カルテデータでの検証が必要となっていた。
そこで今回、京大病院が持つ電子カルテデータに、HAE患者予測AIモデルを適用。適用結果の予測精度やHAEリスクが高いと提示された患者の傾向などについて評価した。その結果、HAEの可能性が高いとして抽出された患者のグループでは、約5人に1人の割合でHAEの確定診断、またはHAEの疑いがある内容が記録されたことを確かめた。
日本IBMとDISCOVERYは、検証結果を受け、これまでHAEの診断記録がない患者でも、開発したHAE患者予測AIモデルの適用結果を活用することで、HAEの早期診断に役立つとしている。
